Компьютерная диагностика редких генетических заболеваний по семейным фотографиям

Компьютерный анализ фотографий поможет врачам диагностировать заболевание ребенка с редким генетическим нарушением, говорят исследователи из Оксфордского университета (Великобритания). Исследователи придумали компьютерную программу, которая...

Компьютерный анализ фотографий поможет врачам диагностировать заболевание ребенка с редким генетическим нарушением, говорят исследователи из Оксфордского университета (Великобритания). Исследователи придумали компьютерную программу, которая распознает черты лица на фотографиях, а затем ищет сходства в строении лица для различных заболеваний, таких как синдром Дауна, синдром Эйнджелмена или синдром Гетчинсона-Гилфорда, и выдает возможные соответствия по их вероятности.

Благодаря новейшим технологиям компьютерного визуального восприятия и машинного обучения, алгоритм постепенно понимает, на какие черты лица обращать особое внимание, а что в растущей базе фотографий людей с определенным диагнозом можно проигнорировать.

Исследование было опубликовано в журнале eLife. Оно было профинансировано Советом медицинских исследований, британским фондом Wellcome Trust, Национальным институтом исследований в области здравоохранения, Оксфордским центром биомедицинских исследований и Европейским исследовательским советом.

Хотя каждое отдельное генетическое нарушение встречается редко, считается, что все вместе эти заболевания влияют на 1 из 17 людей. Среди них лишь у трети могут быть симптомы, снижающие качество жизни. Однако большинство людей не проходят генетическую диагностику. 

«Диагностика редких генетических заболеваний – это большой шаг. Таким образом, можно предоставить родителям определенную уверенность и проконсультировать о генетических рисках или о вероятности передачи заболевания. Диагностика может также улучшить понимание того, как может прогрессировать заболевание, или показать, какие симптомы вызваны генетическими нарушениями, а какие другими причинами, которые можно вылечить», - говорит ведущий исследования доктор Кристофер Неллэкер (Christoffer Nellaker) из отдела Функциональной геномики Оксфордского Университета.

Команда исследователей из Оксфордского университета, включая первого автора кандидата наук Квентина Ферри (Quentin Ferry) и профессора Эндрю Циссерман (Andrew Zisserman) из Департамента Технических наук, дополнили знания о компьютерном распознавании и машинном обучении. 

Профессор Циссерман говорит: «Это здорово видеть столь изобретательное и выгодное применение современным методам распознавания». 

Выявление подозрений на развитие нарушений, как правило, требует клинических генетиков, чтобы придти к выводу на основе черт лица, а также последующие испытания и личный опыт. Считается, что 30-40% редких генетических нарушений приводят к изменениям черт лица и черепа. Возможно, это связанно с тем, что очень много генов вовлечены в развитие лица и черепа во время роста ребенка в утробе матери.

Исследователи задались целью научить компьютер объективно осуществлять некоторые оценки.

Они разработали программу, похожую на Google, Picasa и другое ПО для фотографий, которая распознает лица на повседневных фотографиях. Программа учитывает освещение, качество изображения, фон, позу, выражения лица и отличительные черты. Она создает описание структуры лица, путем определения уголков глаз, носа, рта и других черт, и сравнивает их с уже просмотренными фотографиями, которые хранятся в базе.

Алгоритм, разработанный исследователями, автоматически группирует пациентов с одинаковыми заболеваниями.
Компьютерный алгоритм лучше предполагает диагноз по фотографии в том случае, если до этого он уже изучил множество фотографий других людей с каким либо синдромом.

Пациенты группируются даже в том случае, если у них нет документально подтвержденного анализа, что потенциально поможет в выявлении очень редких генетических нарушений.

«В будущем доктора из любой точки мира, смогут пропустить фотографию пациента через программу и выяснить, какие генетические нарушения у него могут быть. Этот объективный подход поможет сузить возможные диагнозы, упростит сравнение и позволит врачам точнее ставить диагнозы», - говорит доктор Неллэкер.

Егор Яковлев